Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom
Das Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kleinwuchs und Hypertelorismus.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs – Hypertelorismus; englisch Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die französischen Ärzte Claude Stoll, André Géraudel und Annick Chauvin.
Die Eigenständigkeit des Syndromes ist nicht gesichert, eventuell kann es zum FG-Syndrom gezählt werden.
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