Temtamy-Shalash-Syndrom

Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome – Corpus-callosum-Agenesie; Temtamy-Syndrom; englisch Craniofacial dysmorphism with ocular coloboma absent corpus callosum and aortic dilatation

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte S. A. Temtamy, B. A. Shalash und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Frank-Temtamy-Syndrom.

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