Temtamy-Shalash-Syndrom
Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome – Corpus-callosum-Agenesie; Temtamy-Syndrom; englisch Craniofacial dysmorphism with ocular coloboma absent corpus callosum and aortic dilatation
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte S. A. Temtamy, B. A. Shalash und Mitarbeiter.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Frank-Temtamy-Syndrom.
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