Triosephosphat-Isomerase-Defizienz
Triosephosphat-Isomerase-Defizienz ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung ausgelöst durch Mutationen im Gen, das für das Enzym Triosephosphatisomerase (TPI) kodiert. In den meisten Fällen führt sie zum Tod der betroffenen Individuen im Kindesalter, in der Regel treten hämolytische Anämie und schwere neurologische Schädigungen auf.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D55.2 | Anämie durch Störungen glykolytischer Enzyme - Triosephosphat-Isomerase-Mangel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
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