Akromikrische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986, dem Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux und Mitarbeiter, vorgeschlagen.

↑ Eintrag zu Dysplasie, akromikrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ P. Maroteaux, R. Stanescu, V. Stanescu, R. Rappaport: Acromicric dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 3, Juli 1986, S. 447–459, doi:10.1002/ajmg.1320240307, PMID 3728563.

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, akromikrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] P. Maroteaux, R. Stanescu, V. Stanescu, R. Rappaport: Acromicric dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 3, Juli 1986, S. 447–459, doi:10.1002/ajmg.1320240307, PMID 3728563.