Alkaptonurie

Klassifikation nach ICD-11
5C50.10	Alkaptonurie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E70.2	Störungen des Tyrosinstoffwechsels; Alkaptonurie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Alkaptonurie oder Ochronose (grcS|ὠχρός|de=hell, hellbraun) ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure, welches über den Urin ausgeschieden wird. In Kontakt mit der Luft entsteht die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, das Alkapton, daher Alkaptonurie („Schwarzharn-Krankheit“).

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↑ ENZYME entry: EC 1.13.11.5. In: enzyme.expasy.org. SIB ExPASy Bioformatics Resources Portal, abgerufen am 3. September 2023 (englisch).

[Mistry-1] ↑

[2] ENZYME entry: EC 1.13.11.5. In: enzyme.expasy.org. SIB ExPASy Bioformatics Resources Portal, abgerufen am 3. September 2023 (englisch).