Ambras-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.2	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ambras Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose.

Synonyme sind: lateinisch Hypertrichosis universalis congenita; Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras; Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras

Die Namensbezeichnung „Ambras Syndrom“ wurde im Jahre 1993 durch die Münchner Pädiater F.A. M. Baumeister, J. Egger, M. T. Schildhauer und S. Stengel-Rutkowski vorgeschlagen. Sie ist zurückzuführen auf Schloss Ambras, auf dem um 1642 Tognina Gonsalvus mit ihrer Familie wohnte, die von dem Syndrom betroffen war.

↑ Enzyklopädie Dermatologie
↑ Eintrag zu Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ F. A. Baumeister, J. Egger, M. T. Schildhauer, S. Stengel-Rutkowski: Ambras syndrome: delineation of a unique hypertrichosis universalis congenita and association with a balanced pericentric inversion (8) (p11.2; q22). In: Clinical genetics. Band 44, Nummer 3, September 1993, S. 121–128, PMID 8275569 (Review).

[Altmeyer-1] Enzyklopädie Dermatologie

[Orpha-2] Eintrag zu Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] F. A. Baumeister, J. Egger, M. T. Schildhauer, S. Stengel-Rutkowski: Ambras syndrome: delineation of a unique hypertrichosis universalis congenita and association with a balanced pericentric inversion (8) (p11.2; q22). In: Clinical genetics. Band 44, Nummer 3, September 1993, S. 121–128, PMID 8275569 (Review).