Asphyxierende Thoraxdysplasie

Klassifikation nach ICD-11
LD24.B1	Asphyxierende Thoraxdystrophie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome Inkl.: Asphyxierende Thoraxdysplasie [Jeune]
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen und typischen Veränderungen im Röntgenbild. Sie zählt zu den Ziliopathien und verläuft häufig letal. Die Erkrankung kann als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.

Synonyme: Asphyxierende Thoraxdystrophie, lateinisch Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie; Jeune-Syndrom; englisch Asphyxiating thoraxic dystrophy; ATD; Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy; Short-rib thoracic dysplasia; SRTD

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch den französischen Kinderarzt Mathis Jeune und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Jeune-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ emedicine.medscape.com
↑ Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Jeune, R. Carron, C. Beraud, Y. Loaec: Polychondrodystrophie avec blocage thoracique d’évolution fatale. In: Pédiatrie. Band 9, Nummer 4, 1954, S. 390–392, ISSN 0031-4021. PMID 13185703.

[Orpha-1] Eintrag zu Jeune-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] .medscape.com

[Orpha1-4] Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] M. Jeune, R. Carron, C. Beraud, Y. Loaec: Polychondrodystrophie avec blocage thoracique d’évolution fatale. In: Pédiatrie. Band 9, Nummer 4, 1954, S. 390–392, ISSN 0031-4021. PMID 13185703.