Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung. Gemeinsam ist eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Endhirnes mit Hypoplasie/Dysplasie des Kleinhirnwurmes, verdickte Kleinhirnstiele und abnormal tiefe Fossa interpeduncularis, sogenanntes Backenzahnzeichen (Molar Tooth Sign, MTS).

Früher wurden einige dieser Krankheiten als selbständige Syndrome geführt, dann als JSRD zusammengefasst und neuerdings teilweise nicht mehr vom Joubert-Syndrom abgegrenzt.

Dekaban-Arima-Syndrom, jetzt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Senior-Løken-Syndrom
COACH-Syndrom
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 (Varadi-Papp-Syndrom)

↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. G. Gleeson, L. C. Keeler, M. A. Parisi, S. E. Marsh, P. F. Chance, I. A. Glass, J. M. Graham, B. L. Maria, A. J. Barkovich, W. B. Dobyns: Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 2, März 2004, S. 125–134, doi:10.1002/ajmg.a.20437, PMID 14981712.
↑ Melissa Parisi und Ian Glass: Joubert Syndrome. Synonyms: JBTS, Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD), JS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2017
↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Arima syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] J. G. Gleeson, L. C. Keeler, M. A. Parisi, S. E. Marsh, P. F. Chance, I. A. Glass, J. M. Graham, B. L. Maria, A. J. Barkovich, W. B. Dobyns: Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 2, März 2004, S. 125–134, doi:10.1002/ajmg.a.20437, PMID 14981712.

[Gene-3] Melissa Parisi und Ian Glass: Joubert Syndrome. Synonyms: JBTS, Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD), JS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2017

[4] Eintrag zu Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Arima syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)