Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Klassifikation nach ICD-11
LD25.00	Oro-fazio-digitales Syndrom
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie. Es kann zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen gezählt oder als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.

Synonyme sind: OFD6; Polydaktylie - Gaumenspalte - verspätete psychomotorische Entwicklung; Varadi-Papp-Syndrom; Váradi-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1980 durch die ungarischen Pädiater V. Váradi, L. Szabó und Z. Papp.

↑ Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ V. Váradi, L. Szabó, Z. Papp: Syndrome of polydactyly, cleft lip/palate or lingual lump, and psychomotor retardation in endogamic gypsies. In: Journal of medical genetics, Band 17, Nr. 2, April 1980, S. 119–122; PMID 7381865, PMC 1048515 (freier Volltext).