COACH-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD20.0Y	Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit Anomalien des Kleinhirns als Hauptmerkmal
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das COACH-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Joubert-Syndroms mit Beteiligung der Leber (Leberfibrose). Die Bezeichnung ist ein Akronym für Fehlen (Aplasie) des Kleinhirnwurmes (Cerebellum), Oligophrenie (Schwachsinn), Ataxie, Colobom und Leberfibrose (Hepatische Fibrose). Das Syndrom wird als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen.

Synonyme sind: Gentile-Syndrom; Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms – Oligophrenie – kongenitale Ataxie – Kolobom – Leberfibrose; JS-H; Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den Kanadier Alasdair Hunter und Mitarbeiter.

Die Bezeichnung COACH wurde im Jahre 1989 geprägt von den Belgiern A. Verloes und C. Lambotte.

↑ Eintrag zu Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Pschyrembel Online
↑ Radiopaedia
↑ A. G. Hunter, S. J. Rothman, W. S. Hwang, R. J. Deckelbaum: Hepatic fibrosis, polycystic kidney, colobomata and encephalopathy in siblings. In: Clinical genetics. Band 6, Nummer 2, 1974, S. 82–89, doi:10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x, PMID 4430157.
↑ A. Verloes, C. Lambotte: Further delineation of a syndrome of cerebellar vermis hypo/aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma, and hepatic fibrosis. In: American journal of medical genetics. Band 32, Nummer 2, Februar 1989, S. 227–232, doi:10.1002/ajmg.1320320217, PMID 2929661.

[Orpha-1] Eintrag zu Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[pschy-2] Pschyrembel Online

[radio-3] Radiopaedia

[4] A. G. Hunter, S. J. Rothman, W. S. Hwang, R. J. Deckelbaum: Hepatic fibrosis, polycystic kidney, colobomata and encephalopathy in siblings. In: Clinical genetics. Band 6, Nummer 2, 1974, S. 82–89, doi:10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x, PMID 4430157.

[5] A. Verloes, C. Lambotte: Further delineation of a syndrome of cerebellar vermis hypo/aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma, and hepatic fibrosis. In: American journal of medical genetics. Band 32, Nummer 2, Februar 1989, S. 227–232, doi:10.1002/ajmg.1320320217, PMID 2929661.