Bakrania-Ragge-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q11.2	Mikrophthalmus
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bakrania-Ragge-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anophthalmie, Mikrophthalmie, Dystrophie der Retina und weitere Fehlbildungen und gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien.

Synonyme sind: MCOPS6; Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6; englisch SOX2 anophthalmia syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 2005 bzw. 2007 durch die britischen Ärzte Nicola K. Ragge und Preeti Bakrania.

↑ Eintrag zu Bakrania-Ragge-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ N. K. Ragge, B. Lorenz, A. Schneider, K. Bushby, L. de Sanctis, U. de Sanctis, A. Salt, J. R. Collin, A. J. Vivian, S. L. Free, P. Thompson, K. A. Williamson, S. M. Sisodiya, V. van Heyningen, D. R. Fitzpatrick: SOX2 anophthalmia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 1, Mai 2005, S. 1–7, doi:10.1002/ajmg.a.30642, PMID 15812812.
↑ P. Bakrania, D. O. Robinson, D. J. Bunyan, A. Salt, A. Martin, J. A. Crolla, A. Wyatt, A. Fielder, J. Ainsworth, A. Moore, S. Read, J. Uddin, D. Laws, D. Pascuel-Salcedo, C. Ayuso, L. Allen, J. R. Collin, N. K. Ragge: SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 91, Nr. 11, November 2007, S. 1471–1476, doi:10.1136/bjo.2007.117929, PMID 17522144, PMC 2095460 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Bakrania-Ragge-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] N. K. Ragge, B. Lorenz, A. Schneider, K. Bushby, L. de Sanctis, U. de Sanctis, A. Salt, J. R. Collin, A. J. Vivian, S. L. Free, P. Thompson, K. A. Williamson, S. M. Sisodiya, V. van Heyningen, D. R. Fitzpatrick: SOX2 anophthalmia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 1, Mai 2005, S. 1–7, doi:10.1002/ajmg.a.30642, PMID 15812812.

[3] P. Bakrania, D. O. Robinson, D. J. Bunyan, A. Salt, A. Martin, J. A. Crolla, A. Wyatt, A. Fielder, J. Ainsworth, A. Moore, S. Read, J. Uddin, D. Laws, D. Pascuel-Salcedo, C. Ayuso, L. Allen, J. R. Collin, N. K. Ragge: SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 91, Nr. 11, November 2007, S. 1471–1476, doi:10.1136/bjo.2007.117929, PMID 17522144, PMC 2095460 (freier Volltext).