Beta-Ketothiolase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E71.1	Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Aminosäure Isoleucin und führt zu immer wieder auftretender frühkindlicher Ketoazidose.

Zusammen mit dem SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel) gehört diese Erkrankung zu den „Inborn errors of ketone body utilization“.

Synonyme sind: 3-Ketothiolase-Mangel; 3-Oxo-Thiolase-Mangel; Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie; Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel; Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel; T2-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die britischen Humangenetiker R. S. Daum und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Beta-Ketothiolase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Tomohiro Hori, Seiji Yamaguchi u. a.: Inborn errors of ketone body utilization. In: Pediatrics International. 57, 2015, S. 41, doi:10.1111/ped.12585.
↑ R. S. Daum, P. H. Lamm, O. A. Mamer, C. R. Scriver: A "new" disorder of isoleucine catabolism. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7737, Dezember 1971, S. 1289–1290, doi:10.1016/s0140-6736(71)90605-2, PMID 4143539.

[Orpha-1] Eintrag zu Beta-Ketothiolase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Tomohiro Hori, Seiji Yamaguchi u. a.: Inborn errors of ketone body utilization. In: Pediatrics International. 57, 2015, S. 41, doi:10.1111/ped.12585.

[3] R. S. Daum, P. H. Lamm, O. A. Mamer, C. R. Scriver: A "new" disorder of isoleucine catabolism. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7737, Dezember 1971, S. 1289–1290, doi:10.1016/s0140-6736(71)90605-2, PMID 4143539.