SCOT-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E71.3	Störungen des Fettsäurestoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Oxaloacid-CoA-Transferase-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Ketokörper und führt zu wiederholter Ketoazidose im frühen Kindesalter. Betroffen ist die 3-Ketosäure–CoA-Transferase (SCOT).

Zusammen mit dem Beta-Ketothiolase-Mangel gehört diese Erkrankung zu den „Inborn errors of ketone body utilization“.

Synonyme sind: OXCT1-Mangel; Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel; Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel; englisch Ketoacidosis due to SCOT deficiency

Die Krankheit ist nicht zu verwechseln mit dem Scott-Syndrom mit Blutungsneigung.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch die US-amerikanischen Pädiater J. Tyson Tildon und Marvin Cornblath.

↑ Eintrag zu Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Tomohiro Hori, Seiji Yamaguchi u. a.: Inborn errors of ketone body utilization. In: Pediatrics International. 57, 2015, S. 41, doi:10.1111/ped.12585.
↑ J. T. Tildon, M. Cornblath: Succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA-transferase deficiency. A cause for ketoacidosis in infancy. In: The Journal of clinical investigation. Band 51, Nummer 3, März 1972, S. 493–498, doi:10.1172/JCI106837, PMID 4258782, PMC 302154 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Tomohiro Hori, Seiji Yamaguchi u. a.: Inborn errors of ketone body utilization. In: Pediatrics International. 57, 2015, S. 41, doi:10.1111/ped.12585.

[3] J. T. Tildon, M. Cornblath: Succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA-transferase deficiency. A cause for ketoacidosis in infancy. In: The Journal of clinical investigation. Band 51, Nummer 3, März 1972, S. 493–498, doi:10.1172/JCI106837, PMID 4258782, PMC 302154 (freier Volltext).