Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2H.Y	Sonstige näher bezeichnete Syndromatische genetische Taubheit
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
G12.1	Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen.

Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD

Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. Brown sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. Vialetto und 1966 durch van Laere.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Riboflavin-Transporter-Defizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ C. H. Brown: Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. In: Journal of Nervous & Mental Disease. 19. Nr. 11, 1894, S. 707–716
↑ E. Vialetto: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. In: Riv. Sper. Frenait. Bd. 40, 1936, S. 1–24
↑ J. Van Laere: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdité: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la meme fratrie (problemes diagnostiques et genetiques). In: Revue neurologique. Bd. 115, Nr. 2, 1966, ISSN 0035-3787, S. 289–295, PMID 5969547.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Riboflavin-Transporter-Defizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] C. H. Brown: Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. In: Journal of Nervous & Mental Disease. 19. Nr. 11, 1894, S. 707–716

[4] E. Vialetto: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. In: Riv. Sper. Frenait. Bd. 40, 1936, S. 1–24

[5] J. Van Laere: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdité: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la meme fratrie (problemes diagnostiques et genetiques). In: Revue neurologique. Bd. 115, Nr. 2, 1966, ISSN 0035-3787, S. 289–295, PMID 5969547.