Spinale Muskelatrophie

Klassifikation nach ICD-11
8B61	Spinale Muskelatrophie
8B61.0	Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I
8B61.1	Späte infantile spinale Muskelatrophie, Typ II
8B61.2	Juvenile spinale Muskelatrophie, Typ III
8B61.3	Adulte spinale Muskelatrophie, Typ IV
8B61.4	Lokalisierte spinale Muskelatrophie
8B61.Y	Sonstige näher bezeichnete spinale Muskelatrophie
8B61.Z	Spinale Muskelatrophie, nicht näher bezeichnet
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
G12.0	Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I (Typ Werdnig-Hoffmann)
G12.1	Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie; Kindheitsform, Typ II; Typ Kugelberg-Welander; Erwachsenenform
G12.9	Spinale Muskelatrophie, nicht näher bezeichnet
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die spinale Muskelatrophie (kurz SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird. Sie tritt bei Menschen selten auf (1/10.000 Geborene). Der Rückgang dieser sogenannten zweiten Motoneurone bewirkt, dass Nervensignale nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es auch zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. Hierbei spricht man von einer spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.

Folgende Befunde lassen sich dabei erheben:

Muskelatrophie
Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe
Elektromyogramm (EMG) mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential
Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien
Skoliose bei Typ I, Typ II und teilweise auch Typ III

Bei Verdacht auf spinale Muskelatrophie gelten heute Gentests als diagnostischer Standard.

↑ aerztezeitung.de

[1] rztezeitung.de