CLOVE-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das CLOVE-Syndrom, Akronym für Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Fehlbildung und Epidermaler Nävus, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Das Syndrom gehört zu den PIK3CA-assoziierten Großwuchssyndromen (PROS), einer Untergruppe der Großwuchssyndrome.
Synonyme sind: CLOVES-Syndrom (mit Skoliose); Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Naevi – Skelettanomalien; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi.
Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1867 durch Hermann Friedberg.
Das Akronym wurde im Jahr 2007 durch die US-amerikanische Humangenetikerin Julie C. Sapp und Mitarbeiter geprägt.
- ↑ Eintrag zu CLOVE-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
- ↑ H. Friedberg: Riesenwuchs des rechten Beines. in: Virchow Arch. 1867, Bd. 40, S. 353–360.
- ↑ A. I. Alomari, R. Thiex, J. B. Mulliken: Hermann Friedberg's case report: an early description of CLOVES syndrome. In: Clinical genetics. Band 78, Nummer 4, Oktober 2010, S. 342–347, doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01479.x, PMID 21050185.
- ↑ J. C. Sapp, J. T. Turner, J. M. van de Kamp, F. S. van Dijk, R. B. Lowry, L. G. Biesecker: Newly delineated syndrome of congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) in seven patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 24, Dezember 2007, S. 2944–2958, doi:10.1002/ajmg.a.32023, PMID 17963221.