Großwuchssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.

In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:

Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen. Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:

Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs, siehe fetale Makrosomie.

Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.

  1. ↑ Eintrag zu Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu CLAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Hemihyperplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Tatton-Brown-Rahman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Mikroduplikationssyndrom 11p15.4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
  17. ↑ K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
  18. ↑ Eintrag zu Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
  20. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
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