Malan-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Malan-Syndrom ist eine sehr seltenes angeborenes, zu den Großwuchssyndromen gezähltes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung und Geistige Behinderung.

Synonyme sind: Malan-Großwuchssyndrom; Sotos-Syndrom Typ 2

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2010 durch die französische Humangenetikerin Valérie Malan und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Malan-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 87, Nummer 2, August 2010, S. 189–198, doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863, PMC 2917711 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Malan-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 87, Nummer 2, August 2010, S. 189–198, doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863, PMC 2917711 (freier Volltext).