SOLAMEN-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8 Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD2D.Y Sonstige näher bezeichnete Pharmakotose oder hamartoneoplastische Syndrome
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – LipomatoseArteriovenöse MalformationEpidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.

Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.

Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.

  1. Eintrag zu Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics (EJHG), Juli 2007, Band 15, Nr. 7, S. 767–773; doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.
  4. Gene Reviews
  5. Cowden syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)