SOLAMEN-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.8 | Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD2D.Y | Sonstige näher bezeichnete Pharmakotose oder hamartoneoplastische Syndrome |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.
Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.
Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.
Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.
- ↑ Eintrag zu Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics (EJHG), Juli 2007, Band 15, Nr. 7, S. 767–773; doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.
- ↑ Gene Reviews
- ↑ Cowden syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)