| Klassifikation nach ICD-10 |
| Q85.8 |
Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Cowden-Syndrom, das im Englischen auch als Cowden disease oder multiple hamartoma syndrome bezeichnet wird, ist ein pleomorphes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das klinisch durch Hamartome aller drei Keimblätter in Erscheinung tritt. Ursache ist eine Mutation im PTEN-Gen, weshalb das Syndrom auch in die Gruppe des PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom eingerechnet wird, da es mit den anderen Syndromen dieser Gruppe, etwa dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom oder dem Proteus-Syndrom, zahlreiche Überschneidungen gibt. Diese heterogenen Syndrome haben eine sehr variable und altersabhängige Penetranz und Genexpression.
- ↑ Erik K. Alexander, Gayun Chan-Smutko, Mansi A. Saksena, Ion Popa: Case 19-2013 — A 35-Year-Old Woman with Recurrent Goiter and Ductal Carcinoma of the Breast. In: New England Journal of Medicine 2013; Band 368, Ausgabe 25 vom 20. Juni 2013, Seiten 2416–2424; doi:10.1056/NEJMcpc1209273