Kosaki-Großwuchssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie.

Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom; englisch Kosaki overgrowth syndrome; KOGS

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Kosaki-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. Watanabe, E. Okada, K. Kosaki, T. Tsuji, K. Ishii, M. Nakamura, K. Chiba, Y. Toyama, M. Matsumoto: Surgical treatment for scoliosis in patients with Shprintzen-Goldberg syndrome. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 31, Nummer 2, März 2011, S. 186–193, doi:10.1097/BPO.0b013e3182093da5, PMID 21307714.
↑ T. Takenouchi, Y. Yamaguchi, A. Tanikawa, R. Kosaki, H. Okano, K. Kosaki: Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation. In: The Journal of pediatrics. Band 166, Nummer 2, Februar 2015, S. 483–486, doi:10.1016/j.jpeds.2014.10.015, PMID 25454926.

[Orpha-1] Eintrag zu Kosaki-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] K. Watanabe, E. Okada, K. Kosaki, T. Tsuji, K. Ishii, M. Nakamura, K. Chiba, Y. Toyama, M. Matsumoto: Surgical treatment for scoliosis in patients with Shprintzen-Goldberg syndrome. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 31, Nummer 2, März 2011, S. 186–193, doi:10.1097/BPO.0b013e3182093da5, PMID 21307714.

[3] T. Takenouchi, Y. Yamaguchi, A. Tanikawa, R. Kosaki, H. Okano, K. Kosaki: Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation. In: The Journal of pediatrics. Band 166, Nummer 2, Februar 2015, S. 483–486, doi:10.1016/j.jpeds.2014.10.015, PMID 25454926.