Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ

Klassifikation nach ICD-11
LD24.04	Chondrodysplasia punctata
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.

Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931.

↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 29. Juli 2024.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ R. C. Lightwood: Congenital Deformities with Stippled Epiphyses and Congenital Cataract. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 24, Nr. 5, März 1931, ISSN 0035-9157, S. 564–566. PMID 19988003, PMC 2183392 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 29. Juli 2024.

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] R. C. Lightwood: Congenital Deformities with Stippled Epiphyses and Congenital Cataract. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 24, Nr. 5, März 1931, ISSN 0035-9157, S. 564–566. PMID 19988003, PMC 2183392 (freier Volltext).