Chondrodysplasia punctata

Klassifikation nach ICD-11
LD24.04	Chondrodysplasia punctata
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.

Weitere Symptome sind dysproportionierter Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel). Mitunter finden sich auch Spaltwirbel.

Zu der Gruppe gehören:

Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom (Cumarin Embryopathie)
Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield veraltete Bezeichnung autosomal-dominant
Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ, autosomal-dominant
Chondrodysplasia punctata Typ Toriello, autosomal-rezessiv vererbt
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ autosomal-rezessiv
Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion

Radiologisch sind die Verkalkungen lediglich bis zu einem Alter von 3 bis 5 Jahren nachweisbar. Später stehen Wachstumsverzögerungen oder -störungen im Vordergrund.

Abzugrenzen sind Knorpelverkalkungen anderer Ursache sowie das CODAS-Syndrom.

↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ L. Sheffield, D. Danks, V. Mayne, L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata - 23 cases of a mild and relatively common variety. In: Journal of Pediatrics. 1976, 89, S. 916–923.
↑ Eintrag zu OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata Typ Toriello. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ C. Curry, R. Magenis, M. Brown u. a.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. In: New England Journal of Medicine. 1984, 311, S. 1010–1015.

[1] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] L. Sheffield, D. Danks, V. Mayne, L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata - 23 cases of a mild and relatively common variety. In: Journal of Pediatrics. 1976, 89, S. 916–923.

[3] Eintrag zu OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata Typ Toriello. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] C. Curry, R. Magenis, M. Brown u. a.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. In: New England Journal of Medicine. 1984, 311, S. 1010–1015.