Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion

Klassifikation nach ICD-11
LD24.04	Chondrodysplasia punctata
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist eine Sonderform einer Chondrodysplasia punctata, bei der Deletionen am kurzen Arm des X-Chromosoms ursächlich sind. Meist treten weitere Deletionen an anderen Genen auf.

Synonyme sind: Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie; X-chromosomale Chondrodysplasia punctata; Arylsulfatase E Mangel; englisch X-linked recessive chondrodysplasia punctata; Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked; CDPX1

Die Erkrankung gehört zu den Deletionssyndromen und wurde im Jahre 1984 durch die kalifornische Kinderärztin C. Curry und Mitarbeiter beschrieben.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
↑ C. Curry u. a.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. In: New England Journal of Medicine. 1984, Bd. 311, S. 1010–1015.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.

[3] C. Curry u. a.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. In: New England Journal of Medicine. 1984, Bd. 311, S. 1010–1015.