Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ

Klassifikation nach ICD-11
LD24.04	Chondrodysplasia punctata
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ ist eine sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch die kanadischen Ärzte E. R. Heynes und W. F. Wangner. Die Abgrenzung als eigenständige Form erfolgte im Jahre 1982 von U. Burck.

↑ Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ E. R. Haynes, W. F. Wangner: Chondroangiopathia calcarea seu punctata; review and case report. In: Radiology. Band 57, Nummer 4, Oktober 1951, S. 547–550, doi:10.1148/57.4.547, PMID 14883336.
↑ U. Burck: Mesomelic dysplasia with punctate epiphyseal calcifications–a new entity of chondrodysplasia punctata? In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 1, Februar 1982, S. 67–72, doi:10.1007/BF00442333, PMID 7075629.

[Orpha-1] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] E. R. Haynes, W. F. Wangner: Chondroangiopathia calcarea seu punctata; review and case report. In: Radiology. Band 57, Nummer 4, Oktober 1951, S. 547–550, doi:10.1148/57.4.547, PMID 14883336.

[3] U. Burck: Mesomelic dysplasia with punctate epiphyseal calcifications–a new entity of chondrodysplasia punctata? In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 1, Februar 1982, S. 67–72, doi:10.1007/BF00442333, PMID 7075629.