Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield

Klassifikation nach ICD-11
LD24.04	Chondrodysplasia punctata
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.

Synonyme sind: Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant

Die (mittlerweile veraltete) Bezeichnung bezieht sich auf eine Publikation im Jahre 1976 durch die australische Kinderärztin Leslie J. Sheffield und Mitarbeiter.

Die Erkrankung wird jetzt als Unterform der Rhizomelen Form der Chrondodysplasia punctata angesehen.

Die Datenbank Orphanet nutzt stattdessen die Bezeichnung Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
1 2 Eintrag zu Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata-23 cases of a mild and relatively common variety. In: The Journal of Pediatrics. Band 89, Nr. 6, Dezember 1976, ISSN 0022-3476, S. 916–923, PMID 993917.
↑ Pschyrembel online

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-3] 1 2 Eintrag zu Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[Sheffield-4] L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata-23 cases of a mild and relatively common variety. In: The Journal of Pediatrics. Band 89, Nr. 6, Dezember 1976, ISSN 0022-3476, S. 916–923, PMID 993917.

[5] Pschyrembel online