Zitrullinämie Typ I

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie.

Synonyme sind: ASS-Mangel; Argininosuccinat-Synthase-Mangel; CTLN1; Citrullinämie Typ I; Klassische Zitrullinämie; Citrullinurie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Zitrullinämie Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. C. McMurray, F. Mohyuddin, R. J. Rossiter et al.: Citrullinuria: a new aminoaciduria associated with mental retardation. In: The Lancet, 1962, Band 279, S. 138 only. Note: Originally Volume I.