Cystinurie

Klassifikation nach ICD-11
5C60.2	Zystinurie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E72.0	Störungen des Aminosäuretransportes; Zystinurie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Cystinurie ist eine genetisch bedingte angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zur Bildung von Cystinsteinen kommen kann. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie gehört neben dem Hartnup-Syndrom und der Glycinurie zu den Aminosäuretransportstörungen. Bei den Betroffenen kommt es durch den Transporterdefekt zur Anhäufung von Cystin im Urin. Die Cystinsteine entstehen durch Ausfällen (Präzipitation) von Cystinkristallen.

Die Ursache der Krankheit sind Mutationen in den Genen SLC3A1 (Genlocus: 2p21) und/oder SLC7A9 (Genlocus: 19q13.11). Beide Gene werden in Zellen des proximalen Nierenkanälchens und des Darmtraktes exprimiert und codieren für Untereinheiten des Transporters der dibasischen Aminosäuren Ornithin, Lysin und Arginin sowie Cystin.

↑ HUGO Gene Nomenclature Committee
1 2 Eintrag zu Zystinurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 31. März 2022.