5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure-Oxidase
| 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure-Oxidase | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 513 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | single pass Typ 1 Membranprotein | |
| Kofaktor | 2 Kupfer | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | TYRP1 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.14.18.-, Oxidoreduktase | |
| Substrat | 5,6-Dihydroxyindol- 2-carboxylat (DHICA) | |
| Produkte | (Poly-)Melanin | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Tyrosinase | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen | |
5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure-Oxidase, kurz DHICA-Oxidase (Gen: TYRP1, von früher Tyrosinase related protein 1 (Trp-1)) ist dasjenige Enzym, das 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure in Melanin umwandelt. Damit ist es unentbehrlich für einen von zwei Stoffwechselwegen, über die das Pigment Melanin in Melanocyten aufgebaut wird. Mutationen am TYRP1-Gen sind verantwortlich für Okulokutanen Albinismus Typ 3. Tiere, die mit diesem Enzym immunisiert werden, zeigen die Symptome des Vogt-Koyanagi-Harada-Syndroms. Ein Allel von TYRP1 im Menschen ist typisch für Einwohner der Salomonen mit blondem Haar. Auch wenn diese der europäischen Ausprägung ähnlich sehen, kommt dieses Allel nicht in Europäern vor. Wahrscheinlich ist die Variation 10.000 Jahre alt.
- ↑ UniProt P17643
- ↑ Kunihiko Yamaki, Shigeaki Ohono: Animal models of Vogt-Koyanagi-Harada disease (sympathetic ophthalmia). In: Ophthalmic Research. Band 40, Nr. 3–4, 2008, ISSN 1423-0259, S. 129–135, doi:10.1159/000119863, PMID 18421226.
- ↑ Blonde hair – so good we evolved it (at least) twice. In: New Scientist. Band 214, Nr. 2864, S. 16.