Okulokutaner Albinismus Typ 3

Der Okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3) ist eine Form des Okulokutanen Albinismus, die zu aufgehellter Haut- und Haarfarbe führt. Er beruht auf vorzeitigen STOP-Kodons im TYRP1-Gen, das für das Enzym DHICA-Oxidase codiert.

Synonyme sind: Okulokutaner Albinismus, roter; Okulokutaner Albinismus, xanthöser; ROCA (Rufous Okulokutaner Albinismus)

  1. ↑ Eintrag zu Albinismus, okulokutaner, Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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