Distale Monosomie 3p

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.

Das Syndrom gehört zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)

Synonyme sind: Chromosom-3p-Syndrom; englisch Distal 3p deletion; Monosomy 3pter; Telomeric monosomy 3p

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch die niederländische Ärztin Marianne Verjaal und Jaak De Nef sowie im gleichen Jahr durch die US-amerikanischen Ärzte Robert M. Fineman, Frederick Hecht, Ronald C. Ablow und Mitarbeiter.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Distale Deletion 3p. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Chromosom 3-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Verjaal, M. B. De Nef: A patient with a partial deletion of the short arm of chromosome 3. In: American journal of diseases of children. Band 132, Nummer 1, Januar 1978, S. 43–45, doi:10.1001/archpedi.1978.02120260045012, PMID 623063.
↑ R. M. Fineman, F. Hecht, R. C. Ablow, R. O. Howard, W. R. Breg: Chromosome 3 duplication q/deletion p syndrome. In: Pediatrics. Band 61, Nummer 4, April 1978, S. 611–618, PMID 662487.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Distale Deletion 3p. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Eintrag zu Chromosom 3-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] M. Verjaal, M. B. De Nef: A patient with a partial deletion of the short arm of chromosome 3. In: American journal of diseases of children. Band 132, Nummer 1, Januar 1978, S. 43–45, doi:10.1001/archpedi.1978.02120260045012, PMID 623063.

[5] R. M. Fineman, F. Hecht, R. C. Ablow, R. O. Howard, W. R. Breg: Chromosome 3 duplication q/deletion p syndrome. In: Pediatrics. Band 61, Nummer 4, April 1978, S. 611–618, PMID 662487.