Leprechaunismus

Klassifikation nach ICD-10
E34.8	Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.

Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt

Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun, die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Leprechaunismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0
↑ W. L. Donohue, I. Uchida: Leprechaunism: a euphemism for a rare familial disorder. In: The Journal of pediatrics, Band 45, Nr. 5, November 1954, S. 505–519, PMID 13212592.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Leprechaunismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[pschy-3] Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0

[4] W. L. Donohue, I. Uchida: Leprechaunism: a euphemism for a rare familial disorder. In: The Journal of pediatrics, Band 45, Nr. 5, November 1954, S. 505–519, PMID 13212592.