Familiäre kaudale Dysgenesie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die familiäre kaudale Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unterschiedlich stark ausgeprägten Fehlbildungen der unteren Körperhälfte.

Synonyme sind: Rudd-Klimek-Syndrom; Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom; Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom

Das Bild reicht von einzelner Nabelarterie, Analatresie bis zur Sirenomelie. Möglicherweise ist die Erkrankung mit dem Currarino-Syndrom verwandt.

Eine Sonderform ist das Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom (Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom)

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990 durch die kanadischen Pädiater N. L. Rudd und M. L. Klimek.

↑ Eintrag zu Dysgenesie, familiäre kaudale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ N. L. Rudd, M. L. Klimek: Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. In: Clinical genetics. Band 38, Nummer 3, September 1990, S. 170–175, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03567.x, PMID 2225526.

[Orpha-1] Eintrag zu Dysgenesie, familiäre kaudale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] N. L. Rudd, M. L. Klimek: Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. In: Clinical genetics. Band 38, Nummer 3, September 1990, S. 170–175, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03567.x, PMID 2225526.