Galactocerebrosidase
| Galactocerebrosidase | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 643 Aminosäuren | |
| Isoformen | 5 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | 4115 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.2.1.46, Glykosidase | |
| Reaktionsart | Abspaltung von D-Galactose | |
| Substrat | D-Galactosyl-N-acylsphingosin + H2 | |
| Produkte | D-Galactose + N-Acylsphingosin | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 2581 | 14420 |
| Ensembl | ENSG00000054983 | ENSMUSG00000021003 |
| UniProt | P54803 | P54818 |
| Refseq (mRNA) | NM_000153 | NM_008079 |
| Refseq (Protein) | NP_000144 | NP_032105 |
| Genlocus | Chr 14: 87.84 – 87.99 Mb | Chr 12: 98.2 – 98.26 Mb |
| PubMed-Suche | 2581 | 14420
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Galactocerebrosidase (auch: Galactosylceramidase) ist das Enzym in Wirbeltieren, das Galactose von Galactocerebrosiden abspaltet. Der Abbau dieser Glycolipide, die ein Bestandteil des Myelins sind, findet in den Lysosomen der Zellen statt. Mutationen im GALC-Gen sind beim Menschen Ursache für einen Mangel an diesem Enzym, und dieser für eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, den Morbus Krabbe.
Galactocerebrosidase ist Mitglied der Familie 59 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.
- ↑ Orthologe bei orthodb
- ↑ UniProt P54803
- ↑ W. C. Lee, D. Kang u. a.: Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. In: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. Band 30, Nummer 16, April 2010, S. 5489–5497, doi:10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMID 20410102.
- ↑ Bernard Henrissat: Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries