Morbus Krabbe

Der Morbus Krabbe oder Krabbe-Krankheit ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung auf der Basis eines einzelnen veränderten (mutierten) Gens (Monogenetische Erkrankung). Synonyme sind globoidzellige Leukodystrophie und Globoidzell-Leukodystrophie. Die Erkrankung ist nach dem dänischen Neurologen Knud Krabbe benannt, der mehrere Fälle beschrieb. Die Erkrankung gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und hier in die Untergruppe der Sphingolipidosen.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt im β-Galactocerebrosidase-Gen (GALC), das den genetischen Code für das Enzym Galactocerebrosidase liefert. Dem Defekt können über 200 verschiedene Mutationen zugrunde liegen. Der Mangel an dem Enzym Galactocerebrosidase führt zur Anreicherung des Cerebrosids Galactosylceramid in Fresszellen (Makrophagen), wodurch sogenannte „Globoidzellen“ entstehen. Die Anreicherung des Zwischenprodukts Psychosin führt zur Schädigung der zu den Gliazellen gehörenden Oligodendrozyten. Die Fortsätze der Oligodendrozyten bilden die Markscheiden, welche wie Isolatoren die Fortsätze (Axone) der Nervenzellen umgeben. Durch die Schädigung der Oligodendrozyten kommt es zur Entmarkung (Demyelinisierung) der Nervenzellfortsätze, zu einer Entzündungsreaktion und zum bindegewebigen Umbau der weißen Substanz (Leukodystrophie).

Der Großteil der Fälle tritt im ersten Lebensjahr (infantile Verlaufsform) auf. Daneben gibt es eine Spätform (late-onset), die im späteren Kleinkindalter und anderen Lebensaltern auftritt. Es existiert keine kurative (heilende) Therapie. Die infantile Verlaufsform führt zum Tod im Kleinkindalter, die Prognose später auftretender Erkrankungen ist individuell unterschiedlich.