Geleophysischer Kleinwuchs
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Geleophysische Kleinwuchs (von altgriechisch γέλως gélōs „das Lachen“ und φύσις physis „die Form, Gestalt“) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie mit „gutgelauntem Ausdruck“ und Skelettveränderungen (Akromikrie) der Hände und Füße.
Synonyme sind: Geleophysische Dysplasie; Geleophysischer Dwarfismus
Die Bezeichnung wurde von den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1971 durch Jürgen Spranger und Mitarbeiter vorgeschlagen.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Kleinwuchs, geleophysischer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. W. Spranger, E. F. Gilbert, G. A. Tuffli, F. P. Rossiter, J. M. Opitz: Geleophysic dwarfism–a “focal” mucopolysaccharidosis? In: The Lancet, Juli 1971, Band 2, Nr. 7715, S. 97–98;, PMID 4104008.