Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration

Klassifikation nach ICD-10
G23.0	Hallervorden-Spatz-Syndrom Pigmentdegeneration des Pallidums
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), auch als Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) bezeichnet, ist eine sehr seltene neuro-degenerative Erkrankung, bei der sich insbesondere in den Basalganglien (Globus pallidus und Substantia nigra) erhöhte Mengen an Eisen nachweisen lassen. Daher wird sie der Gruppe von Erkrankungen mit dem Namen Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, englisch Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) untergeordnet und ist deren zweithäufigste Form.

Ursprünglich, als nur PKAN oder das HSS bekannt war, galt NBIA als synonym für HSS. Heute gehören mindestens 10 Erkrankungen zu dieser Gruppe NBIA.

Synonyme sind NBIA1 und Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1.

Als autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung aus der Gruppe der Neuroaxonalen Dystrophien wurde PKAN erstmals 1922 von Julius Hallervorden und Hugo Spatz beschrieben.

↑ Eintrag zu Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Allison Gregory, Susan Hayflick: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 23447832 (nih.gov [abgerufen am 9. Dezember 2021]).
↑ J. Hallervorden, H. Spatz: Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mit besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. Band 79, Nr. 1, Dezember 1922, ISSN 0303-4194, S. 254–302, doi:10.1007/BF02878455.
↑ J. Hallervorden: Über ein familiäre Erkrankung im extrapyramidalen System. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde. Band 81, Nr. 1–4, Januar 1924, ISSN 0340-5354, S. 204–210, doi:10.1007/BF01669546.

[Orpha-1] Eintrag zu Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[GeneReviews-2] Allison Gregory, Susan Hayflick: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 23447832 (nih.gov [abgerufen am 9. Dezember 2021]).

[3] J. Hallervorden, H. Spatz: Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mit besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. Band 79, Nr. 1, Dezember 1922, ISSN 0303-4194, S. 254–302, doi:10.1007/BF02878455.

[4] J. Hallervorden: Über ein familiäre Erkrankung im extrapyramidalen System. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde. Band 81, Nr. 1–4, Januar 1924, ISSN 0340-5354, S. 204–210, doi:10.1007/BF01669546.