Harnstoffzyklusdefekt

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus
E72.4	Störungen des Ornithinstoffwechsels (Ornithinämie)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen. Sie führen zu einer Hyperammonämie, also einem krankhaft erhöhten Ammoniakgehalt im Blut. Ammoniak ist ein Stoffwechselgift und kann in hoher Konzentration Schäden an Nervenzellen, insbesondere dem Gehirn, verursachen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die unbehandelt zum Tod führen können, bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung jedoch auch gutartig verlaufen können.