Holt-Oram-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten

Holt-Oram-Syndrom

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen.

Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens (Triphalangealer Daumen) oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekennzeichnet ist.

Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch die britische Kinderärztin Mary Holt und den Kardiologen Samuel Oram.

  1. ↑ W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8.
  2. ↑ M. Holt, S. Oram: Familial heart disease with skeletal malformations. In: British Heart Journal. 22 (1960), S. 236–242.
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