Jalili-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jalili Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (einer Augenerkrankung mit Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte) mit Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie).

Synonym: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die Augenärzte I. K. Jalili und N. J. Smith.

Das Syndrom ist nicht mit dem auch als „Jalili-Syndrom“ bezeichneten Amaurose-Hypertrichose-Syndrom zu verwechseln.

↑ Eintrag zu Jalili-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ I. K. Jalili, N. J. Smith: A progressive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta: a new syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 25, Nummer 11, November 1988, S. 738–740, doi:10.1136/jmg.25.11.738, PMID 3236352, PMC 1051576 (freier Volltext).