Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.

Das Syndrom ist nicht mit dem Jalili-Syndrom, einer Kombination von Amelogenesis imperfecta und Zapfen-Stäbchendystrophie, zu verwechseln.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den Augenarzt I. K. Jalili.

↑ Eintrag zu Amaurose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ I. K. Jalili: Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 8, August 1989, S. 504–510, doi:10.1136/jmg.26.8.504, PMID 2769722, PMC 1015672 (freier Volltext).