Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel

Klassifikation nach ICD-11
5A71.01	Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Angeborene adrenogenitale Störungen in Verbindung mit Enzymmangel
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht. Die Erkrankung gilt als eine besonders schwere Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH).

Synonyme sind: Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency; CLAH; Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia; LCAH; Adrenal Hyperplasia I; Lipoid Hyperplasia, Congenital, of Adrenal Cortex With Male Pseudohermaphroditism

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte und S. L. Kaplan.

↑ Eintrag zu Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte, S. L. Kaplan: Congenital adrenal hyperplasia due to deficient cholesterol side-chain cleavage activity (20, 22-desmolase) in a patient treated for 18 years. In: Clinical endocrinology. Band 23, Nummer 5, November 1985, S. 481–493, PMID 3841304.

[Orpha-1] Eintrag zu Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte, S. L. Kaplan: Congenital adrenal hyperplasia due to deficient cholesterol side-chain cleavage activity (20, 22-desmolase) in a patient treated for 18 years. In: Clinical endocrinology. Band 23, Nummer 5, November 1985, S. 481–493, PMID 3841304.