Megalenzephale Leukodystrophie

Klassifikation nach ICD-10
E75.2	Sonstige Sphingolipidosen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.

Synonyme sind: Vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten; MLC; Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knaap-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. S. van der Knaap, P. G. Barth, G. F. Vrensen, J. Valk: Histopathology of an infantile-onset spongiform leukoencephalopathy with a discrepantly mild clinical course. In: Acta neuropathologica, August 1996, Band 92, Nummer 2, S. 206–212, PMID 8841668.

[Orpha-1] Eintrag zu Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. S. van der Knaap, P. G. Barth, G. F. Vrensen, J. Valk: Histopathology of an infantile-onset spongiform leukoencephalopathy with a discrepantly mild clinical course. In: Acta neuropathologica, August 1996, Band 92, Nummer 2, S. 206–212, PMID 8841668.