Metachondromatose

Klassifikation nach ICD-10
Q78.4 Enchondromatose
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD24.2Y Sonstige näher bezeichnete Knochenerkrankungen mit desorganisierter Entwicklung der Skelettkomponenten
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen.

Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux.

  1. ↑ Eintrag zu Metachondromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ P. Maroteaux: La metachondromatose. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde Bd. 109, S. 246–261, 1971. PMID 5313319
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