Methylmalonazidurien

Klassifikation nach ICD-10
E71.1	Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren; - Methylmalonazidämie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Methylmalonazidurien, auch Methylmalonazidämien genannt, sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die den Körper daran hindern, Proteine und Fette ordnungsgemäß abzubauen. Dies führt zu einer Anhäufung toxischer Mengen an Methylmalonsäure in den Körperflüssigkeiten und -geweben. Aufgrund des gestörten Stoffwechsels der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA) gehören sie zu den klassischen Organoazidopathien.

Bei Methylmalonazidurien gibt es unterschiedliche Diagnosen, Behandlungsanforderungen und Prognosen, die von der spezifischen genetischen Mutation abhängen, die die vererbte Form der Störung verursacht.

Die ersten Symptome können bereits ab dem ersten Lebenstag auftreten bis hin erst im Erwachsenenalter. Die Symptome können von leicht bis lebensbedrohlich reichen. Einige Formen können zum Tod führen, wenn sie nicht diagnostiziert oder behandelt werden.

Methylmalonazidurien treten in gleicher Häufigkeit über ethnische Grenzen hinweg auf.

1 2 Methylmalonic acidemia. In: MedlinePlus. United States National Library of Medicine, abgerufen am 30. April 2024 (englisch).
↑ Guglielmo RD Villani, Giovanna Gallo, Emanuela Scolamiero, Francesco Salvatore, Margherita Ruoppolo: “Classical organic acidurias”: diagnosis and pathogenesis. In: Clinical and Experimental Medicine. Band 17, Nr. 3, August 2017, ISSN 1591-8890, S. 305–323, doi:10.1007/s10238-016-0435-0, PMID 27613073.
↑ Suzanne M. Matsui, Maurice J. Mahoney, Leon E. Rosenberg: The Natural History of the Inherited Methylmalonic Acidemias. In: New England Journal of Medicine. Band 308, Nr. 15, 14. April 1983, ISSN 0028-4793, S. 857–861, doi:10.1056/NEJM198304143081501, PMID 6132336 (englisch).
↑ Stefan Kölker, Angeles Garcia Cazorla, Vassili Valayannopoulos, Allan M. Lund, Alberto B. Burlina, Jolanta Sykut‐Cegielska, Frits A. Wijburg, Elisa Leão Teles, Jiri Zeman, Carlo Dionisi‐Vici, Ivo Barić, Daniela Karall, Persephone Augoustides‐Savvopoulou, Lise Aksglaede, Jean‐Baptiste Arnoux, Paula Avram, Matthias R. Baumgartner, Javier Blasco‐Alonso, Brigitte Chabrol, Anupam Chakrapani, Kimberly Chapman, Elisenda Cortès i Saladelafont, Maria L. Couce, Linda de Meirleir, Dries Dobbelaere, Veronika Dvorakova, Francesca Furlan, Florian Gleich, Wanda Gradowska, Stephanie Grünewald, Anil Jalan, Johannes Häberle, Gisela Haege, Robin Lachmann, Alexander Laemmle, Eveline Langereis, Pascale de Lonlay, Diego Martinelli, Shirou Matsumoto, Chris Mühlhausen, Hélène Ogier de Baulny, Carlos Ortez, Luis Peña‐Quintana, Danijela Petković Ramadža, Esmeralda Rodrigues, Sabine Scholl‐Bürgi, Etienne Sokal, Christian Staufner, Marshall L. Summar, Nicholas Thompson, Roshni Vara, Inmaculada Vives Pinera, John H. Walter, Monique Williams, Peter Burgard: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. In: Journal of Inherited Metabolic Disease. Band 38, Nr. 6, November 2015, ISSN 0141-8955, S. 1041–1057, doi:10.1007/s10545-015-9839-3, PMID 25875215.
↑ About Methylmalonic Acidemia. In: National Human Genome Research Institute. U.S. National Institutes of Health, abgerufen am 3. November 2015 (englisch).

[:4-1] 1 2 Methylmalonic acidemia. In: MedlinePlus. United States National Library of Medicine, abgerufen am 30. April 2024 (englisch).

[2] Guglielmo RD Villani, Giovanna Gallo, Emanuela Scolamiero, Francesco Salvatore, Margherita Ruoppolo: “Classical organic acidurias”: diagnosis and pathogenesis. In: Clinical and Experimental Medicine. Band 17, Nr. 3, August 2017, ISSN 1591-8890, S. 305–323, doi:10.1007/s10238-016-0435-0, PMID 27613073.

[3] Suzanne M. Matsui, Maurice J. Mahoney, Leon E. Rosenberg: The Natural History of the Inherited Methylmalonic Acidemias. In: New England Journal of Medicine. Band 308, Nr. 15, 14. April 1983, ISSN 0028-4793, S. 857–861, doi:10.1056/NEJM198304143081501, PMID 6132336 (englisch).

[:5-4] Stefan Kölker, Angeles Garcia Cazorla, Vassili Valayannopoulos, Allan M. Lund, Alberto B. Burlina, Jolanta Sykut‐Cegielska, Frits A. Wijburg, Elisa Leão Teles, Jiri Zeman, Carlo Dionisi‐Vici, Ivo Barić, Daniela Karall, Persephone Augoustides‐Savvopoulou, Lise Aksglaede, Jean‐Baptiste Arnoux, Paula Avram, Matthias R. Baumgartner, Javier Blasco‐Alonso, Brigitte Chabrol, Anupam Chakrapani, Kimberly Chapman, Elisenda Cortès i Saladelafont, Maria L. Couce, Linda de Meirleir, Dries Dobbelaere, Veronika Dvorakova, Francesca Furlan, Florian Gleich, Wanda Gradowska, Stephanie Grünewald, Anil Jalan, Johannes Häberle, Gisela Haege, Robin Lachmann, Alexander Laemmle, Eveline Langereis, Pascale de Lonlay, Diego Martinelli, Shirou Matsumoto, Chris Mühlhausen, Hélène Ogier de Baulny, Carlos Ortez, Luis Peña‐Quintana, Danijela Petković Ramadža, Esmeralda Rodrigues, Sabine Scholl‐Bürgi, Etienne Sokal, Christian Staufner, Marshall L. Summar, Nicholas Thompson, Roshni Vara, Inmaculada Vives Pinera, John H. Walter, Monique Williams, Peter Burgard: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. In: Journal of Inherited Metabolic Disease. Band 38, Nr. 6, November 2015, ISSN 0141-8955, S. 1041–1057, doi:10.1007/s10545-015-9839-3, PMID 25875215.

[:0-5] About Methylmalonic Acidemia. In: National Human Genome Research Institute. U.S. National Institutes of Health, abgerufen am 3. November 2015 (englisch).