Organoazidopathie

Klassifikation nach ICD-10
E70	Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
E71	Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und des Fettsäurestoffwechsels
E72	Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Organoazidopathie, Synonym: Organoazidurie, ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von organischen Säuren. Diese Krankheitsgruppe wird – historisch bedingt – nicht systematisch, sondern aufgrund der gemeinsamen Untersuchungstechnik Urinuntersuchung diagnostiziert.

Die organischen Säuren können als giftige Stoffwechselzwischenprodukte eine Intoxikation hervorrufen. Davon sind vorwiegend Harnstoffzyklus, Gluconeogenese, die mitochondriale Atmungskette und die renale Karnitinreabsorption betroffen, woraus sich die entsprechende klinische Symptomatik der Hyperammonämie, Hypoglykämie, Laktatazidose, Ketose und des Karnitinmangels ergibt.

↑ M. R. Seashore: The Organic Acidemias: An Overview. ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf
↑ J. Zschocke, G. F. Hoffmann: Organoazidopathien. In: Monogen bedingte Erbkrankheiten. 1. ISBN 978-3-642-57043-8, S. 253–277 (Handbuch der Molekularen Medizin book series, HDBMOLEK, volume 6); Springer Link