Morbus Tarui

Klassifikation nach ICD-10
E74.0	Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Morbus Tarui oder die Tarui-Krankheit, auch Glykogenose Typ VII, Tarui-Glykogenose und Phosphofruktokinasemangel (PFKM) genannt, benannt nach Seiichiro Tarui (japanischer Arzt und Professor für Innere Medizin), ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit mit einem Defekt des Enzyms Phosphofruktokinase, genauer der Isoenzymform des Muskels (PFK-M). Durch den Ausfall der Synthese des Fructose-1,6-bisphosphats (s. Glykolyse) kommt es zu belastungsabhängiger Muskelschwäche mit Muskelschmerzen und hämolytischer Anämie. Verantwortlich sind Mutationen im PFKM-Gen auf Chromosom 12, Genlocus 12q13.3.

↑ S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, T. Tanaka, M. Suda, M. Nishikawa: Phosphofructokinase deficiency in skeletal muscle. A new typ of glycogenosis. In: Biochem Biophys Res Commun. Band 19, Mai 1965, S. 517–523. PMID 14339001
↑ T. D. Howard, G. Akots, D. W. Bowden: Physical and Genetic Mapping of the Muscle Phosphofructokinase Gene (PFKM): Reassignment to Human Chromosome 12q. In: Genomics. Band 34, Nr. 1, Mai 1996, S. 122–127. PMID 8661033.