Mutchinick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mutchinick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung kombiniert mit Gesichtsdysmorphie und weiteren Fehlbildungen an den Zehen. Die Erkrankung wird nach dem Ort der erstbeschriebenen Betroffenen auch Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires genannt.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den argentinischen Arzt Osvald M. Mutchinick.

↑ Eintrag zu Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 20. August 2024.
↑ O. Mutchinick: A syndrome of mental and physical etardation, speech disorders, and peculiar facies in two sisters. In: Journal of Medical Genetics. Band 9, Nummer 1, März 1972, S. 60–63, doi:10.1136/jmg.9.1.60, PMID 5025484, PMC 1469223 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 20. August 2024.

[2] O. Mutchinick: A syndrome of mental and physical etardation, speech disorders, and peculiar facies in two sisters. In: Journal of Medical Genetics. Band 9, Nummer 1, März 1972, S. 60–63, doi:10.1136/jmg.9.1.60, PMID 5025484, PMC 1469223 (freier Volltext).