Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit ausgeprägten Veränderungen an den Augen und dem Skelett. Es kann als okuläre Form der Osteogenesis imperfecta angesehen werden.
Synonyme sind: OPPG; OPS; okuläre Form der Osteogenesis imperfecta
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Ärzte J. W. Bianchine und J. I Murdoch. Die Definition als Syndrom stammt aus dem Jahre 1972 durch Victor Almon McKusick.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. R. Bianchine, B. Bonnlander, P. V. Macaraeg, R. Hersey, J. W. Bianchine, P. A. McIntyre: Serum vitamin B 12 binding capacity and oral contraceptive hormones. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 29, Nummer 11, November 1969, S. 1425–1428, doi:10.1210/jcem-29-11-1425, PMID 4186909.
- ↑ V. A. McKusick: Heritable Disorders of Connective Tissue. St. Louis 1972, ISBN 0-8016-3288-9