Partington-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Partington-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Merkmalen einer bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR), Dysarthrie und dystonen Bewegungen der Hand.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie – Dysarthrie; Partington-Mulley-Syndrom; englisch Partington X-Linked Mental Retardation Syndrome; PRTS; Mental retardation, x-linked, syndromic 1; MRXS1; Mental Retardation, X-Linked, With Dystonic Movements, Ataxia, And Seizures; Mental Retardation, X-Linked 36; MRX36

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch den australischen Humangenetiker Michael W. Partington (und seinen Mitarbeiter John C. Mulley).

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit:

Partington-Anderson-Syndrom, veraltete Bezeichnung für das Cohen-Syndrom.

Partington-Krankheit, Synonyme: Partington Syndrom II; Amyloidose, kutane, X-chromosomale; Amyloidose, kutane, familiäre Form; PDR; XLPDR; englisch Partington amyloidosis

↑ Eintrag zu Partington-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. W. Partington, J. C. Mulley, G. R. Sutherland, A. Hockey, A. Thode, G. Turner: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 251–262, PMID 3177452.
↑ Eintrag zu Partington-Anderson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] Eintrag zu Partington-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. W. Partington, J. C. Mulley, G. R. Sutherland, A. Hockey, A. Thode, G. Turner: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 251–262, PMID 3177452.

[3] Eintrag zu Partington-Anderson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Eintrag zu Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Eintrag zu X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)